¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)? Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial contra esta enfermedad neurodegenerativa que afecta las motoneuronas y busca generar conciencia respecto a su gravedad, también exigir más investigaciones que ayuden a mejorar el tratamiento y calidad de vida de los pacientes que la padecen.
Al tratarse de una de las patologías más desconcertantes en términos de comprender su patogénesis, la Facultad de Ciencias de la Salud ‘Eugenio Espejo’ de la UTE -en convenio con la Universidad de Limoges (en Francia)- lleva a cabo un estudio pionero en la identificación de las variantes genéticas y el perfil clínico de los pacientes con ELA en Ecuador.
La investigación arrancó en el 2022 y se prolongará hasta el 2025, siempre con la colaboración de hospitales de Quito (Eugenio Espejo y Carlos Andrade Marín-IESS), Guayaquil (Teodoro Maldonado Carbo-IESS) y Cuenca (José Carrasco Arteaga-IESS). La idea es referir a los pacientes a estos centros de especialidades, manifestó Michelle Vega, coinvestigadora del estudio.
Hasta el momento se han identificado a 26 pacientes con esta enfermedad neurodegenerativa, comentó María José Paucar, coordinadora del estudio. El objetivo: precisar la relación de las características clínicas, el fenotipo y la genética con la supervivencia en personas con ELA.
Necesariamente, los pacientes tendrán que cumplir algunos criterios para entrar en este registro: tener más de 18 años, diagnóstico de ELA y confirmación del diagnóstico mediante una evaluación neurológica estándar. Se espera incluir en el estudio alrededor de 63 participantes, agregó.
Tras los 39 meses de trabajo, el estudio proporcionará información original sobre el perfil clínico y genético de los pacientes con ELA en Ecuador. Esta data podrá tener un impacto en el manejo de los pacientes y aumentará nuestra comprensión de esta enfermedad neurodegenerativa, comentó Camilo Félix, investigador principal de este estudio.
Además, al describir la presencia de formas atípicas, características clínicas específicas de los pacientes con ELA en la población ecuatoriana, se podrá realizar una mejor planificación del manejo de la enfermedad.
Y, como ratificaron Félix, Paucar y Vega, tomar acciones en el primer nivel de atención, pero también en el tema de tratamiento y atención al paciente. Es decir, trazar una urgente política pública para los enfermos de ELA.
